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患有Laron综合征人患年龄有关疾病风险较低
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导致侏儒症的罕见突变是否也能延缓衰老？
患有Laron综合征的人患心脏病和许多其他与年龄有关的疾病的风险较低，这暗示了新疗法的策略。
一种名为Laron综合症的罕见侏儒症，全球仅有400至500人受此病症影响。这种症状吸引了研究衰老和代谢性疾病的科学家们的兴趣，因为一系列研究将这种病状与包括对糖尿病、癌症和认知衰退的保护在内的多种积极健康效应联系起来。患有类似病状的小鼠比对照动物寿命长约40%。
尽管目前尚不清楚患有Laron综合症或生长激素受体缺陷的人是否平均寿命比正常人长，但今天发表在Med杂志上的一项研究表明，他们似乎确实降低了患心血管疾病的风险。与没有这种综合症的亲属相比，他们的血压更低，动脉脂肪堆积减少，颈动脉壁较薄。
“从某种意义上说，这是所有研究中最重要的一项，”洛杉矶南加州大学的生物老年学家Valter Longo说道，并且他是今天论文的合著者。“这是证明他们似乎受到所有主要与年龄相关疾病保护的最后一块缺失的拼图。”他补充说，研究这种综合症的细节可能会激发开发具有类似保护效果的药物或饮食。
从厄瓜多尔到世界
该研究检查了24名Laron综合症患者及其27名亲属，他们都居住在厄瓜多尔，据该研究的合著者、基多圣弗朗西斯科大学的内分泌学家Jaime Guevara-Aguirre表示，该国约有三分之一的患者居住在这里。自从他在安第斯山脉的一些偏远村庄发现了一系列的病例后，他已经跟踪这群人超过30年。
Laron综合症患者的生长激素受体存在缺陷，导致他们的身体无法正确使用该激素。这些个体的生长激素水平正常或较高，但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平较低，而IGF-1通常帮助生长激素促进骨骼和组织的生长。
由于低IGF-1水平与较高的心血管疾病风险相关联，“大家都以为Laron患者可能也有很多心脏和心血管问题”，Longo说。同一研究小组之前的一项研究发现，Laron综合症患者的心血管疾病死亡率是正常的1。但当Guevara-Aguirre调查一些归因于心脏病发作的死亡案例时，他发现了不一致之处。“那些小镇上的人们有时会把任何无解释的死亡归咎于心肌梗塞，因为这是最简单不过的事，”他说。
研究人员进行了一系列测试，结果显示与没有这种紊乱的亲属相比，Laron综合症患者实际上具有正常或改善的心血管疾病风险水平。
“这些来自非常少数人群的初步结果，但它们是有趣的观察，”澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所的临床遗传学家和研究员Ravi Savarirayan说。“我认为需要在更大的群体中重复这些研究。”Savarirayan和他的同事们在患有另一种称为软骨发育不全的侏儒症患者中发现了类似的结果。“当我看到这篇论文并发现两者之间有很多相似之处时，我就觉得真的很有趣，”他说。
巴西塞尔希培联邦大学的内分泌学家Manuel Aguiar-Oliveira研究了另一种导致身材矮小的罕见突变，在他跟踪了30多年的一群巴西人中也发现了类似的心血管保护效应。“数据非常相似，”他说。
研究人员对Laron综合症患者可能比平均寿命更长的可能性感到好奇。到目前为止，Longo、Guevara-Aguirre及其同事们还没有发现这方面的迹象，但他们仍然希望通过将患有该综合症的人与他们未受影响的兄弟姐妹进行比较来找到长寿的信号。“我还在努力筹集资金来做这项研究，”Guevara-Aguirre说。
药物启发？
以色列特拉维夫大学的遗传学家Haim Werner研究Laron综合症对癌症的保护作用，他说当前的工作对于帮助确定可能提供心血管保护的基因和途径很重要。“这些基因的界定对未来的营养或药物干预至关重要，”他说。
Longo希望最近的结果能激发开发新策略来预防没有这种病状的人患心血管疾病，也许是通过口服药物来降低IGF-1水平，通过针对生长激素受体。“我们只需要找出如何安全地做到这一点，这样我们就不会让情况变得更糟，”他说。Aguiar-Oliveira对于阻断激素以模仿未受影响人群中的积极效果的热情较低。“我认为这种干预可能是有风险的，”他说。
研究人员也希望帮助患有Laron综合症的人。Longo和Guevara-Aguirre一直在倡导制药公司和厄瓜多尔政府为患有该综合症的儿童和青少年提供IGF-1以促进生长，一些研究表明这对患有侏儒症的人可能有益处。研究人员还开始测试一种饮食方法，他们希望这将改善患有该综合症儿童的生长。而Guevara-Aguirre一直在为这个群体提供免费医疗护理。“他们每周都还会给我打电话，这里那里的问题，”他说。“幸运的是，他们并没有很多问题。”
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